Kişi sonsuzluğu, cütlərin təxminən 50% -ni təsir edən vacib bir sağlamlıq problemidir. Çox vaxt kişi sonsuzluğunun səbəblərini müəyyən etmək çətindir. Ancaq araşdırmalar göstərir ki, sonsuzluğun əhəmiyyətli bir hissəsi genetik faktorlardan qaynaqlanır. Kişi sonsuzluğunda rol oynayan genetik faktorlar;
Xromosom anomaliyaları: Xromosom anomaliyaları sonsuzluğa səbəb olan əsas genetik faktorlardır. Xromosom sayı və ya strukturunda dəyişikliklər sperma istehsalına və funksiyasına təsir edərək sonsuzluğa səbəb ola bilər. Məsələn, Klinefelter sindromu adlı genetik pozğunluq kişilərdə 47,XXY karyotipinə səbəb olur ki, bu da sperma istehsalına mənfi təsir göstərə bilər.
Y xromosomunun mikrodelesiyaları Y xromosomu kişilərdə tapılan cinsi təyin edən xromosomdur. Y xromosomunda baş verən bəzi mikrodelesiyalar (kiçik DNT hissələrinin olmaması) sperma istehsalına təsir göstərərək sonsuzluğa səbəb ola bilər.
Tək gen mutasiyaları Kişi sonsuzluğuna səbəb olan digər genetik faktorlara tək gen mutasiyaları daxildir. Məsələn, kistik fibroz genindəki mutasiyalar kişi reproduktiv sistemində struktur problemləri yaradaraq sonsuzluğa səbəb ola bilər.
Genetik Polimorfizmlər: Genetik polimorfizmlər DNT ardıcıllığında təbii dəyişikliklərə aiddir. Bəzi genetik polimorfizmlər sperma istehsalına və funksiyasına təsir edərək sonsuzluğa səbəb ola bilər.
Epigenetik faktorlar: Epigenetik amillər DNT ardıcıllığında dəyişiklik olmadan genlərin ifadəsinə təsir edən amillərdir. Epigenetik mexanizmlər, ətraf mühit faktorları və həyat tərzi seçimləri kimi amillərlə qarşılıqlı əlaqədə sperma istehsalına və funksiyasına təsir göstərə bilər.
Kişi sonsuzluğunun genetik testi ilk növbədə sonsuzluğun səbəbi və şübhəli genetik faktorlardan asılıdır. Kişi sonsuzluğu halında edilə biləcək bəzi genetik testlər bunlardır:
Xromosom Analizi (Karyotip): Karyotip analizi fərdin xromosomlarını araşdıraraq ədədi və struktur xromosom anomaliyalarını aşkar etmək üçün bir testdir. Klinefelter sindromu kimi xromosom xəstəliklərinin diaqnozunda istifadə olunur.
Y xromosomunun mikrodelesiya testi: Bu test Y xromosomunda sperma istehsalı ilə əlaqəli genlərdəki mikrodelesiyaları aşkar etmək üçün həyata keçirilir. Y xromosomunun mikrodelesiyalarının olması sperma istehsalının pozulmasına səbəb ola bilər və sonsuzluqla əlaqələndirilir.
Kistik fibroz (KF) gen testi: Kistik fibroz kişi reproduktiv sisteminin anomaliyalarına, xüsusilə də vas deferensin (sperma daşıyan kanal) inkişafının olmaması və ya çatışmazlığına səbəb ola bilən genetik bir xəstəlikdir. Bu test CF genindəki mutasiyaları aşkar etmək üçün istifadə olunur.
Spermatogenezlə əlaqəli gen mutasiya testləri: Spermatogenez prosesini tənzimləyən genlərdəki mutasiyalar sperma istehsalının pozulmasına səbəb ola bilər. Bu genlərdəki mutasiyaları aşkar etmək üçün xüsusi genetik testlər edilə bilər.
Genetik polimorfizm testləri: Sperma istehsalına və funksiyasına təsir edə biləcək genetik polimorfizmləri müəyyən etmək üçün xüsusi testlərdən istifadə edilə bilər. Bu testlər genlərdə və sonsuzluqla əlaqəli ola biləcək variantlarda dəyişiklikləri aşkar etmək məqsədi daşıyır.
Epigenetik testlər: Epigenetik amillərin kişi sonsuzluğuna təsirini qiymətləndirmək üçün testlər gen ifadəsini və DNT metilasiya səviyyələrini araşdırmaq məqsədi daşıyır.
Sonsuzluğun mürəkkəb və multifaktorial bir vəziyyət olduğunu nəzərə alsaq, kişi sonsuzluğunun genetik olub-olmaması sualına qəti cavab vermək çətindir. Ancaq məlumdur ki, kişi sonsuzluğunun əhəmiyyətli bir hissəsi genetik faktorlarla bağlıdır. Bununla belə, genetik faktorlarla yanaşı, ətraf mühit və həyat tərzi faktorları da kişi sonsuzluğuna səbəb ola bilər.
Kişi genetik testi adətən kişi sonsuzluğunun səbəblərini müəyyən etmək və ya genetik xəstəliklərin riskini qiymətləndirmək üçün bir sıra testləri əhatə edir. Testlər xəstənin xüsusi vəziyyətindən və həkimin qiymətləndirməsindən asılı olaraq dəyişir. Klinikamızda edilən kişi genetik testində aşağıdakı addımlar izlənilir;
Qan nümunəsi: Genetik testlər üçün əvvəlcə xəstədən qan nümunəsi götürülür. Bu nümunə genetik analiz üçün laboratoriyaya göndərilir.
DNT çıxarılması Laboratoriyada DNT götürülən qan nümunəsindən təcrid olunur. DNT, genetik testdə istifadə olunacaq genetik materialdır.
Genetik analiz: Təcrid olunmuş DNT, aparılan testin növünə görə müxtəlif genetik analizlərə məruz qalır. Bu analizlər xromosom analizi (karyotip), Y xromosomunun mikrodelesiya testi, gen mutasiya testləri və ya genetik polimorfizm testləri kimi testlər ola bilər.
Nəticələrin qiymətləndirilməsi: Genetik analizlərin nəticələri qiymətləndirilir və bu qiymətləndirmə test nəticələrinin xəstənin vəziyyəti və kliniki tapıntılarla əlaqələndirilməsi ilə aparılır.
Xəstə ilə əks əlaqə: Qiymətləndirmə nəticəsində əldə edilən məlumat müalicə variantlarını və xəstənin sonrakı istiqamətlərini müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Həkimimiz xəstəyə genetik test nəticələrini və onların sonsuzluq və ya genetik xəstəlik riski baxımından mənasını izah edir.
Y xromosomunun azospermiya (AZF) bölgəsində xromosom anomaliyaları, mikrodelesiyalar və genetik mutasiyalar kişi sonsuzluğunda rol oynayan genetik faktorlardandır.
Genetik faktorlar sperma istehsalına birbaşa təsir edən və ya xayaların inkişafı və fəaliyyətini pozan zülalların kodlaşdırılmasında səhvlərə səbəb ola bilər.
Op. Dr. İlkin müsahibə üçün Soner Düzerlə əlaqə saxlayın. Bu qiymətli hekayənin əvvəlində sizi müşayiət etmək üçün buradayıq.
Klinikamızda IVF ilə bağlı pulsuz ilkin konsultasiya ala və ya bütün suallarınızla əlaqə kanallarımız vasitəsilə bizə müraciət edə bilərsiniz.
