Embrionda xromosom anomaliyalarını aşkar etmək üçün istifadə edilən bir üsuldur. Bu sayədə təkrarlayan hamiləlik itkiləri, in vitro gübrələmə ilə təkrarlanan embriona bağlanma pozğunluqları, ağır kişi faktoru olan hallar, genetik səbəblər (translokasiya daşıyıcısı) və ya embrionlar arasında seçim edərək hamiləliyə çatma müddətini qısaltmaq üçün bu üsul ən idealdır. Embriondan biopsiya alınmaqla həyata keçirilən əməliyyatdır.
Embrion 5-6-cı günə çatdıqda buna blastosist deyilir.Trophectoderm adlanan və sonradan plasentaya çevriləcək strukturdan 5-10 hüceyrə alındıqdan sonra Genetika Laboratoriyasında növbəti nəsil sıralama (NGS) ilə analiz edilir. xromosomların sayını və quruluşunu təyin etmək üsulu. NGS texnologiyası köhnə Array-CGH metodundan daha həssasdır.
Bu üsulla mozaik embrionlarda 20-80% arasında müəyyən edilə bilər.
Normal (euploid embrion): Hər bir xromosomun iki nüsxəsi varsa və cinsi xromosomlar XX və ya XY olarsa, bu embrion normal adlanır.
Anormal (aneuploid embrion): Cinsi xromosomlarda hər bir xromosomun bir nüsxəsi, 3 və ya daha çox nüsxəsi, ədədi və ya struktur qüsuru varsa, bu embrion anormal adlanır.
Mozaik embrion: Embrionda bir və ya bir neçə xromosomun nüsxə sayı bəzən 2 olarkən, 1-2 və ya 2-3 nisbətində müşahidə edilə bilər. Bu ara dəyərlər faizlə ifadə edilir, embrionda mozaiklik olaraq təyin olunur, mozaika faizi və xəstənin tibbi tarix və vəziyyətinə görə bu embrionu qiymətləndirmək qərarı müzakirə edilir.
Ailədə ana və ya ata sağlam olsa da, xromosom quruluşlarındakı bir fərq embrionlara mənfi şəkildə ötürülə bilər, bu vəziyyətlərdən biri də 'translokasiya'dır. İki və ya daha çox xromosomun bir-biri ilə yerdəyişməsi (seqmentin yerdəyişməsi) (qarşılıqlı) və ya iki xromosomun bir xromosom görünüşünə sahib olmaq üçün uçdan uca birləşməsi (robertsonian) kimi iki fərqli translokasiya növü var.
Balanslaşdırılmış translokasiya daşıyıcısı olan fərd tam sağlam olduğu halda, yumurtasında və ya spermasında balanssız translokasiya varsa, xromosom anomaliyası olaraq ondan embriona keçə bilər. Bu, hamiləliyin qarşısını ala bilər və ya aşağı düşməyə səbəb ola bilər.
Translokasiyanın göründüyü dəyişdirilə bilən xromosom parçalarının ölçüsündən və ya xromosomdakı bölgədən asılı olaraq, Next Generation Sequencing (NGS) ilə analiz edilə bilər.Translokasiya daşıyıcısı təkrarlanan uğursuz cəhdləri olan cütlərdə 3%-ə qədər və 10-a qədər artır. Təkrar düşükləri olan cütlüklərdə %.
Anormal embrionların preimplantasiya genetik diaqnozu ilə tanınması və normal və ya balanslaşdırılmış embrionların köçürülməsi, hamiləliyin müvəffəqiyyət nisbətləri kifayət qədər qənaətbəxşdir.
Normal və ya balanslı bir embrion tapmaq şansının aşağı olmasına baxmayaraq, transferlə nəticələnən müalicələrdə əldə edilən hamiləlik nisbətləri olduqca yüksəkdir. PGD bu xəstə qrupunda hamiləlik nisbətini artırır və hamiləlik itkilərini azaldır.
Ailəvi genetik ötürülmə xüsusiyyətlərini göstərən xəstəliklər var. IVF ilə embrionda genetik xəstəliklərin skrininqi sonrakı nəsillərə ötürülməsinin qarşısını alır; Həm də sağlam hamiləliyə kömək edir.
Bunu başa düşmək üçün prosesin adı PGT-M kimi ifadə edilir. Bu müalicənin ilk addımında genetik mutasiya bölgəsi müəyyən edilir, daha sonra ekstrakorporal mayalanma ilə alınan embrionlardan alınan biopsiyalar həm genetik mutasiya, həm də ədədi və struktur xromosom anomaliyaları baxımından genetik laboratoriyada qiymətləndirilir. Tək gen və xromosom baxımından sağlam rüşeym baxımından sağlam bir embrionun verilməsi təmin edilir.
Genetik xəstəliyi olan və ya daşıyıcı olduğu aşkarlanan və sağlam uşaq sahibi olmaq istəyən cütlüklərə tövsiyə olunur. Tək gen xəstəlikləri və ya xromosom pozğunluğu olan cütlərin uşaqlarında xəstəlik riski yüksək olduğu üçün bu gün tez-tez tətbiq olunur.
Op. Dr. İlkin müsahibə üçün Soner Düzerlə əlaqə saxlayın. Bu qiymətli hekayənin əvvəlində sizi müşayiət etmək üçün buradayıq.
Klinikamızda IVF ilə bağlı pulsuz ilkin konsultasiya ala və ya bütün suallarınızla əlaqə kanallarımız vasitəsilə bizə müraciət edə bilərsiniz.
