Erkek Kısırlığında Genetik Faktörler

Erkek Kısırlığında Genetik Faktörler

Erkek kısırlığı, çiftlerin %50’sine yakınını etkileyen önemli bir sağlık sorunudur. Çoğu zaman, erkek kısırlığına yol açan nedenlerin belirlenmesi zordur. Ancak yapılan araştırmalar, kısırlığın önemli bir kısmının genetik faktörlere bağlı olduğunu göstermektedir. Erkek kısırlığında rol oynayan genetik faktörler şunlardır;

Kromozom Anomalileri: Kısırlığa neden olan genetik faktörlerin başında kromozom anomalileri gelir. Kromozom sayısında veya yapısında meydana gelen değişiklikler, sperm üretimini ve fonksiyonunu etkileyerek kısırlığa yol açabilir. Örneğin, Klinefelter sendromu adı verilen genetik bir bozukluk, erkeklerde 47, XXY karyotipine neden olur ve bu durum sperm üretimini olumsuz etkileyebilir.

Y kromozomu mikrodelesyonları: Y kromozomu, erkeklerde bulunan ve cinsiyeti belirleyen kromozomdur. Y kromozomunda meydana gelen bazı mikrodelesyonlar (küçük DNA parçalarının eksik olması), sperm üretimini etkileyebilir ve kısırlığa yol açabilir.

Tek gen mutasyonları: Erkek kısırlığına neden olan diğer genetik faktörler arasında tek gen mutasyonları bulunmaktadır. Örneğin, kistik fibrozis geninde meydana gelen mutasyonlar, erkek üreme sistemiyle ilgili yapısal sorunlara yol açarak kısırlığa neden olabilir.

Genetik Polimorfizmler: Genetik polimorfizmler, DNA dizisindeki doğal varyasyonları ifade eder. Bazı genetik polimorfizmler, sperm üretimini ve fonksiyonunu etkileyerek kısırlığa yol açabilir.

Epigenetik Faktörler: Epigenetik faktörler, DNA dizisinde meydana gelen değişiklikler olmaksızın genlerin ifade edilmesini etkileyen faktörlerdir. Epigenetik mekanizmalar, çevresel faktörler ve yaşam tarzı seçimleri gibi faktörlerle etkileşime girerek sperm üretimi ve fonksiyonunu etkileyebilir.

Erkek Kısırlığı İçin Hangi Genetik Testler Yapılmalıdır?

Erkek kısırlığı için yapılabilecek genetik testler, öncelikle kısırlığın nedenine ve şüphelenilen genetik faktörlere bağlıdır. İşte erkek kısırlığı durumunda yapılabilecek bazı genetik testler:

Kromozom Analizi (Karyotip): Karyotip analizi, bireyin kromozomlarını inceleyerek sayısal ve yapısal kromozom anomalilerini tespit etmeye yönelik bir testtir. Klinefelter sendromu gibi kromozom bozukluklarının teşhisinde kullanılır.

Y kromozomu mikrodelesyon testi: Bu test, Y kromozomunda sperm üretimi ile ilgili genlerde meydana gelen mikrodelesyonları tespit etmek amacıyla yapılır. Y kromozomu mikrodelesyonlarının varlığı, sperm üretiminin bozulmasına yol açabilir ve kısırlıkla ilişkilendirilir.

Kistik Fibrozis (CF) gen testi: Kistik fibrozis, özellikle vaz deferensin (sperm taşıyan kanal) gelişmemesi veya eksik olması gibi erkek üreme sistemi anomalilerine yol açabilecek genetik bir hastalıktır. CF genindeki mutasyonların tespiti için bu test uygulanır.

Spermatogenezle ilgili gen mutasyon testleri: Spermatogenez sürecini düzenleyen genlerde meydana gelen mutasyonlar, sperm üretiminin bozulmasına neden olabilir. Bu genlerdeki mutasyonları tespit etmek için özel genetik testler yapılabilir.

Genetik polimorfizm testleri: Sperm üretimi ve fonksiyonunu etkileyebilecek genetik polimorfizmleri belirlemek için özel testler uygulanabilir. Bu testler, genlerdeki değişiklikleri ve kısırlık ile ilişkili olabilecek varyantları tespit etmeye yöneliktir.

Epigenetik testler: Epigenetik faktörlerin erkek kısırlığına etkisini değerlendirmek için yapılan testler gen ekspresyonu ve DNA metilasyon düzeylerini incelemeye yöneliktir.

Erkeklerde Kısırlık Genetik midir?

Erkeklerde kısırlığın genetik olup olmadığı sorusuna kısırlığın karmaşık ve çok faktörlü bir durum olduğu göz önünde bulundurulduğunda kesin bir yanıt vermek zordur. Ancak, erkek kısırlığının önemli bir kısmının genetik faktörlerle ilişkili olduğu bilinmektedir. Yine de genetik faktörlerin yanı sıra, çevresel ve yaşam tarzı faktörleri de erkek kısırlığına katkıda bulunabilir.

Erkek Genetik Testi Nasıl Yapılır?

Erkek genetik testi, genellikle erkek kısırlığının nedenlerini belirlemek veya genetik hastalıkların riskini değerlendirmek için yapılan bir dizi testi içerir. Testler, hastanın özel durumuna ve doktorun değerlendirmesine bağlı olarak değişir. Kliniğimizde yapılan erkek genetik testinde şu adımlar izlenir;

Kan örneği alınması: Genetik testler için öncelikle hastadan kan örneği alınır. Bu örnek, genetik analizlerin yapılacağı laboratuara gönderilir.

DNA ekstraksiyonu: Laboratuvarda, alınan kan örneğinden DNA izole edilir. DNA, genetik testlerde kullanılacak olan genetik materyaldir.

Genetik analiz: İzole edilen DNA, yapılan test türüne göre çeşitli genetik analizlere tabi tutulur. Bu analizler, kromozom analizi (karyotip), Y kromozomu mikrodelesyon testi, gen mutasyon testleri veya genetik polimorfizm testleri gibi testler olabilir.

Sonuçların değerlendirilmesi: Genetik analizlerin sonuçları değerlendirilir ve bu değerlendirme, test sonuçlarının hastanın durumu ve klinik bulguları ile ilişkilendirilerek yapılır.

Hastaya geri bildirim: Değerlendirme sonucunda elde edilen bilgiler, hastanın tedavi seçeneklerini ve ileri yönlendirmelerini belirlemek için kullanılır. Doktorumuz hastaya genetik test sonuçlarını ve bunların kısırlık veya genetik hastalık riski açısından anlamını açıklar.

Konu ile alakalı

Sıkça Sorulan Sorular

Kromozom anomalileri, Y kromozomunda azoospermi (AZF) bölgesindeki mikrodelesyonlar ve genetik mutasyonlar, erkek kısırlığında rol oynayan genetik faktörler arasındadır.

Genetik faktörler, sperm üretimini doğrudan etkileyen veya testislerin gelişimini ve işleyişini bozan proteinlerin kodlanmasında hatalara neden olabilir.

Konu ile alakalı

Sıkça Sorulan Sorular

aktenbikem
aktenbikem
US
Read More
I know Dr. Düzgüner for the past 3 years since he was part of a great IVF team at Memorial Şişli with Dr. Semra Kahraman. I am a Turkish American living in NY, and even with access to private insurance in the US, I have never been able to talk to my IVF doctor on the phone if there was an emergency nor when I had a burning question that needed to be answered immediately. Doctors in the US do not give you their phone number, and I would have to go through the nurse who would call me back 4 hours later only to leave a message.. But in Turkey, with Dr. Düzgüner, everything was about trust and accessibility from the first day. He immediately sent us his number, and set up a FaceTime with me and my husband. He took a deep dive at all our IVF-related blood/semen work and gave us a very factual but encouraging opinion. I was 45 when I left my doctor in the US, and traveled to Turkey to try IVF with Dr. Düzgüner, and despite my old age he was very clear with expectations but never demoralizing nor discouraging. He and his team was always available through phone, text message, and he was never tired of my endless questions! When Dr. Düzgüner later started his clinic, I wanted to continue with him and his team. We discussed other options with him and he worked with me and my husband in researching and giving us endless advice on what our other options could be and worked with us on next steps. With his guidance and patience, we are now expecting twins (36 weeks, a boy and a girl ❤️). Dr Düzgüner helped me become a mommy at age 47, and I am so happy I worked with him all the way to the end. Even during my twin pregnancy back in the US, he would answer my questions within minutes, if l weren’t able to reach my doctor in the US. He and his team deserves all the stars!!
T. B. Beyazıt
T. B. Beyazıt
TR
Read More
Yarım rahim ile gelen mucize Bizim mucize'mize vesile olan Soner hocamız Yarım rahim ile dış merkezde başarısız denemeler sonucu hocamız ile yollarımız kesişti. Soner hocamız bize ilk günden itibaren moralimizi hep yüksek tuttu ve umut oldu. Kendine özgü ve modern tedavi yöntemleriyle çok zorlu ve dikkatli bir sürecin sonunda bebeğimizi kucağımıza almamıza vesile oldu. Kendisi işinde uzman ve hastaların 7/24 yanında olan . En küçük ayrıntılara dikkat eden bir doktordur. Önce Allah'ın izni ve hocamızın vesileyle imkansızdı biz mucizeyi yaşadık. Soner hocamıza sonsuz teşekkür ederiz. İyi ki ; yollarımız kesişti Umut hep var
 Yeliz
Yeliz
UK
Read More
I have never met a doctor in my life who turned such a difficult period into such a pleasant and peaceful teamwork for me. I myself am a graduate nurse working abroad. Soner Bey is a wonderful person who is both very meticulous and really expert in his profession and very interested in his patients, like a friend, who is happy or sad with me with all kinds of difficulties and happiness I faced during this difficult and stressful IVF treatment period. I never doubted his expertise on the path I traveled with him, my trust in him was always infinite and we got good results. If you can't trust your doctor, I would say don't take this difficult path at all. Soner Bey meticulously examined every detail so that I could have a child during my treatment period and I already knew that the result would be positive with the treatment I received from such a meticulous and experienced doctor and finally it happened. Thank you Mr. Soner, it was really very promising and enjoyable to walk this path with you.
E. B. ŞAHİN
E. B. ŞAHİN
TR
Read More
I am glad that we met Soner Hoca in this journey we started with severe male factor and chocolate cyst problems. From the very beginning of the process, he made this journey so easy for us with the support of dear Evrim Hanım, whose interest, expertise and experience in her field made this journey so easy for us that people around me could not believe that I was undergoing a whole baby treatment... We trusted my teacher infinitely. Her highly disciplined and professional approach created an infinite trust in me. I never had any question marks in my head. I knew as much as I needed to know and left myself to the process. I am glad I did so... Our 8-year longing for a child ended in our first IVF trial. The people around me did not believe once again because it is absolutely a MIRACLE to reach a positive result in the first attempt, especially in a situation with factors like ours in the IVF adventure... But this miracle became our reality first with the permission of Allah and then with the support of my teacher Soner. We thank him and Mrs. Evrim a thousand times for their efforts <3
T. B. Beyazıt
T. B. Beyazıt
TR
Read More
The miracle that comes with half a uterus Our teacher Soner, who was instrumental in our miracle Our paths crossed with our teacher as a result of unsuccessful attempts in an external center with half a uterus. Soner always kept our morale high and gave us hope from the first day. With his unique and modern treatment methods, he led us to hold our baby in our arms at the end of a very difficult and careful process. He is an expert in his job and is with the patients 24/7. He is a doctor who pays attention to the smallest details. First, with the permission of Allah and the opportunity of our teacher, it was impossible, we experienced the miracle. We thank our teacher Soner endlessly. Good thing; our paths crossed There is always hope
Meleklerin A.
Meleklerin A.
LB
Read More
In the period when we set out with the severe male factor, after a few surgeries performed outside of Turkey (Lebanon), the result was negative every time, and with the joint decision we made with my wife, we decided that we had no other choice but our doctors in Turkey, and thank God that we had the opportunity to meet with our doctor soner Bey, both his knowledge, his sincere approach to the person and his vast experience always made us feel that we were at the right address, On this path that we started treatment with him and the fact that the result was positive after the first trial made us feel that we continued on the road with the right person again, we thank him very much, thank you very much.
Manal Ghazal
Manal Ghazal
AR
Read More
نحن ممتنون للغاية لطبيبنا الذي قدم لنا… نحن ممتنون للغاية لطبيبنا الذي قدم لنا دعمًا ممتازًا خلال عملية علاج الأنابيب. إنهم محترفون ومتخصصون وذوي تعاطف شديد. تقديرنا حقًا لاحتضانهم للناس ودعمهم ومساعدتهم في إكمال الأسرة. نحن ممتنون للغاية!
Bella
Somalia
Read More
After trying to conceive almost 8 years and 3 failed of IVF circle I have luckily met finally dr Soner DUZGUNER at his clinic 2020 September. After listening and talking each other for an hour and more my hope increased and we started the first circle with PGT test and other health screening, then the first circle was successful. I had beautiful girl and after a year I tried second cycle we used freezing pgt tested embryos and got a boy. The protocols the doctor was very helpful and he gave me special attention and consideration since I had previous failed circles and of course I was foreigner patients. Still I’m his patient and hoping to have more children. Thank you doctor you were very human, kind and understandable doctor.
Parvina Guliyeva
AZ
Read More
Çok teşekkürler Soner beye. Onun ilğisi, ve onun professional davranışı, hər zaman umudunu itirme demeyi, bana moral verdi. Dış merkezlerde 5 negativ denemeden sonra Soner beyin sayesinde 29 haftalık hamileyim. Sağ olsun.
Zeliha
DE
Read More
Ben Almanyadan yazıyorum. Ben Almanyada 3 kere Tüp bebek tedavisi oldum. Ama sonuç hep negativ çıktı. Dr Soner Düzgüner sayesinde ilk kez gebelik testi pozitif çıktı. Dr. Soner Düzgüner bey inanılmaz mükemmel bi Doktor ve Insan. Allaha şükür Dr. Soner Düzgüner sayesinde ikizlerle hamileyim. Insallah bi kaç hafta içinde doğum yapicam. Evlat sahibi olmak isteyen Dr. Soner Düzgünere başvurması kesinlikle tavsiye ediyorum! Iyiki varsiniz Dr bey
Dudz
FR
Read More
Atteinte d’endométriose et Après trois ans de fiv infructueuses en France, j’ai fait connaissance avec le docteur Duzguner et son équipe à Istanbul. C’est un médecin très investi, à l’écoute de ses patients, souriant, disponible, minutieux et très connaisseur dans le domaine de la procréation assistée. J’ai eu le bonheur de tomber enceinte dès mon premier transfert et d’être devenu maman depuis un an. Il a su très vite pointé du doigt le problème et a mis en place le traitement qui m’était le plus adapté. A ce jour, je reste encore en contact avec ce médecin qui suit ses patients et je n’hésiterai pas à faire appel à ses services pour mon prochain transfert. Je le recommande les yeux fermés.

İletişim Formu

İlk Adımı Şimdi Atın
Ücretsiz Ön Görüşme

Op. Dr. Soner Düzgüner ile ön görüşme yapmak için iletişime geçin. Bu değerli hikayenin başlangıcında size eşlik etmek için buradayız.