Erkak bepushtlik, ta'sir yaqin juftliklar 50% muhim sog'liqni saqlash muammosi hisoblanadi. Ko'pincha, erkaklarning bepushtlik sabablarini aniqlashga olib keladi. Biroq, tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, bepushtlikning muhim qismi genetik omillarga bog'liq. Erkaklar bepushtligida rol o'ynaydigan genetik omillar quyidagilardir;
Xromosoma anomaliyalari: Xromosoma anomaliyalari bepushtlikka olib keladigan asosiy genetik omillardir. Xromosoma soni yoki tuzilishidagi o'zgarishlar spermatozoidlarning ishlab chiqarilishi va faoliyatiga ta'sir qilishi mumkin, bu esa bepushtlikka olib keladi. Masalan, Klaynfelter sindromi deb ataladigan genetik kasallik erkaklarda 47,XXY karyotipini keltirib chiqaradi, bu esa sperma ishlab chiqarishga salbiy ta'sir ko'rsatishi mumkin.
Y xromosoma mikrodeletsiyalari Y xromosomasi erkaklarda uchraydigan jinsni aniqlovchi xromosomadir. Y xromosomasida sodir bo'lgan ba'zi mikrodeletsiyalar (DNKning kichik bo'laklari) sperma ishlab chiqarishga ta'sir qilishi va bepushtlikka olib kelishi mumkin.
Yagona gen mutatsiyalari Erkaklarning bepushtligiga olib keladigan boshqa genetik omillarga bitta gen mutatsiyalari kiradi. Misol uchun, kist fibroz genidagi mutatsiyalar erkaklarning reproduktiv tizimida tizimli muammolarni keltirib chiqarishi mumkin, bu esa bepushtlikka olib keladi.
Genetik polimorfizmlar:Genetik polimorfizmlar DNK ketma-ketligidagi tabiiy oʻzgarishlarga ishora qiladi. Ba'zi genetik polimorfizmlar sperma ishlab chiqarish va funksiyasiga ta'sir qilishi mumkin, bu esa bepushtlikka olib keladi.
Epigenetik omillar: Epigenetik omillar DNK ketma-ketligi o'zgarmagan holda genlarning ifodalanishiga ta'sir qiluvchi omillardir. Epigenetik mexanizmlar, atrof-muhit omillari va turmush tarzini tanlash kabi omillar bilan o'zaro ta'sir qilish orqali sperma ishlab chiqarish va funksiyasiga ta'sir qilishi mumkin.
Erkaklar bepushtligi uchun genetik testlar, birinchi navbatda, bepushtlikning sababi genetik omillarga bog'liq. Bu erda erkaklar bepushtligi holatida amalga oshirilishi mumkin bo'lgan ba'zi genetik testlar:
Xromosoma tahlili (karyotip): Karyotip tahlili - bu odamning xromosomalarini tekshirish orqali son va strukturaviy xromosoma anomaliyalarini aniqlash uchun test. U Klinefelter sindromi kabi xromosoma kasalliklarini tashxislashda qo'llaniladi.
Y xromosoma mikrodeletsiya testi: Ushbu test Y xromosomasida sperma ishlab chiqarish bilan bog'liq genlardagi mikrodeletsiyalarni aniqlash uchun o'tkaziladi. Y xromosoma mikrodeletsiyalarining mavjudligi sperma ishlab chiqarishning buzilishiga olib kelishi mumkin va bepushtlik bilan bog'liq.
Kistik fibroz (KF) gen testi: Kistik fibroz - bu erkaklarning reproduktiv tizimi anomaliyalariga, ayniqsa vas deferens (sperma tashuvchi kanal) kam rivojlangan yoki etishmayotganligiga olib keladigan genetik kasallik. Ushbu test CF genidagi mutatsiyalarni aniqlash uchun ishlatiladi.
Spermatogenez bilan bog'liq gen mutatsion testlari: Spermatogenez jarayonini tartibga soluvchi genlardagi mutatsiyalar sperma ishlab chiqarishning buzilishiga olib kelishi mumkin. Ushbu genlardagi mutatsiyalarni aniqlash uchun maxsus genetik testlar o'tkazilishi mumkin.
Genetik polimorfizm testlari: Maxsus testlar sperma ishlab chiqarish va funksiyasiga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan genetik polimorfizmlarni aniqlash uchun ishlatilishi mumkin. Ushbu testlar bepushtlik bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan genlar va variantlardagi o'zgarishlarni aniqlashga qaratilgan.
Epigenetik testlar: Epigenetik omillarning erkaklarning bepushtligiga ta'sirini baholash uchun testlar genlar ifodasi va DNK metilatsiyasi darajasini tekshirishga qaratilgan.
Murakkab va multifaktorial genetik bepushtlik erkaklarda bepushtlik-bu ma'lum bir javob berish qiyinligini hisobga olib, savol berishning shartidir. Biroq, u genetik omillar muhim qismi erkak bepushtlik bilan bog'liq, deb ma'lum. Shunga qaramay, genetik omillar, shuningdek atrof-muhit va turmush tarzi omillari erkaklarning bepushtligiga hissa qo'shishi mumkin.
Genetik kasalliklarning sabablarini aniqlash yoki erkaklarning bepushtlik xavfini baholash uchun erkaklar genetik tekshiruvi, odatda, bir qator testlardan iborat. Sinovlar bemorning o'ziga xos holatiga va shifokorning bahosiga qarab o'zgaradi. Genetik test uchun klinikamizda erkak, quyidagi bosqichlarni bajaring:
Qon namunasi: Genetik tekshiruvlar uchun avval bemordan qon namunasi olinadi. Ushbu namuna genetik tahlil uchun laboratoriyaga yuboriladi.
DNK ekstraktsiyasi Laboratoriyada DNK olingan qon namunasidan ajratib olinadi. DNK genetik testda qo'llaniladigan genetik materialdir.
Genetik tahlil: Izolyatsiya qilingan DNK o'tkazilgan test turiga ko'ra turli genetik tahlillardan o'tkaziladi. Bu tahlillar xromosoma tahlili (karyotip), Y xromosoma mikrodeletsiya testi, gen mutatsion testlari yoki genetik polimorfizm testlari kabi testlar bo'lishi mumkin.
Natijalarni baholash: Genetik tahlillar natijalari baholanadi va bu baholash test natijalarini bemorning ahvoli va klinik topilmalar bilan bog'lash orqali amalga oshiriladi.
Bemor bilan fikr-mulohaza:Baholash natijasida olingan ma'lumotlar davolash imkoniyatlari va bemorning keyingi yo'nalishlarini aniqlash uchun ishlatiladi. Shifokorimiz bemorga genetik test natijalarini va ularning bepushtlik yoki genetik kasallik xavfi nuqtai nazaridan ma'nosini tushuntiradi.
Xromosomalari tubining, Y xromosoma azoospermia (AZF) viloyati erkak bepushtlik va genetik mutatsiyalar mikrodelesyon rol o'ynaydi genetik omillar orasida.
Genetik omillar yoki moyaklarning rivojlanishi va ishlashiga bevosita ta'sir qiluvchi oqsillar, sperma ishlab chiqarish affektni kodlashda xatolarga olib kelishi mumkin.
Op. doktor Soner duzguner kontakt bilan dastlabki intervyu o'tkazish uchun. Bu boshida qimmatli hikoya, biz sizni kuzatib uchun shu yerni odamsiz.