Bu embrionlarda xromosoma anomaliyalarini aniqlash uchun ishlatiladigan usul. Shunday qilib, embrion amal etishmovchiligi bilan davriy homiladorlik zarar qaytalanuvchi IVF, ishlarni qilish yoki homiladorlik o'rtasida erishish uchun vaqt qisqartirish uchun tanlash kasallik yoki kasallik (blastotsist bosqichi) embrionlar bilan og'rigan bemorlarda og'ir erkak omil, bu usul eng ideal. Embrion biopsiyasi-bu qabul qilish orqali amalga oshiriladigan jarayon.
Embrion 5. yoki 6.bu kun yetganda, u tartibi xromosoma sonini va keyingi avlod tartibida (NGS) usuli tuzilishini aniqlash uchun, 5-10 hujayra genetika dan laboratoriyada qabul qilingan keyinchalik keyin platsenta trofektoderm bo'ladi tuzilishi deb nomlangan, bir blastotsist deyiladi tahlil qilinadi. NGS texnologiyasi, eski Array-CGH usuli yanada sezgir.
Ushbu usulda 20% va 80% o'rtasida joylashgan mozaik embrionlar aniqlanishi mumkin.
oddiy (oploid embrion): har bir xromosomaning XX yoki XY jinsiy xromosomalari deb ataladigan ikkita nusxasiga ega bo'ling va embrion normaldir.
G'ayritabiiy (aneuploid embrion): Agar jinsiy xromosomalarda har bir xromosomaning bitta nusxasi, 3 yoki undan ortiq nusxasi, son yoki strukturaviy nuqson bo'lsa, bu embrion g'ayritabiiy deb ataladi.
Mozaik embrion: Bir yoki bir nechta xromosomalarning nusxalari soni embrionda ba'zan 2 ta bo'lsa-da, 1-2 yoki 2-3 nisbatda kuzatilishi mumkin. Ushbu oraliq qiymatlar foiz sifatida ifodalanadi, embriondagi mozaiklik sifatida aniqlanadi, mozaiklik foizi va bemorning tibbiy tarixi va holatiga ko'ra ushbu embrionni baholash qarori muhokama qilinadi.
Xromosoma tuzilishi tashqi ko'rinishida, onam yoki dadam oilada sog'lom embrionlar bu holatlardan birida o'tkazilishi mumkin bo'lgan farq-bu translokatsiya. Xromosomalarning (robertsonian) translokasyon oxirigacha qo'shib ko'rinishida bir-biriga (segment o'zgarishi) (o'zaro) yoki ikki bitta xromosoma bilan xromosomalarning ikki yoki undan ko'p ko'chirish ikki xil turdagi bir turi hisoblanadi.
Balansli translokatsiyani olib yuradigan odam butunlay sog'lom, tuxum yoki spermada muvozanatsiz translokatsiya mavjud bo'lsa, embrion undan xromosoma anomaliyasi sifatida o'tkazilishi mumkin. Bu holat abortga olib kelishi yoki homiladorlikning oldini olishi mumkin.
Xromosoma fragmentlarining translokatsiyasi, xromosoma hajmi yoki keyingi avlod sekvensiyasiga (NGS) tahlil qilinishi mumkin bo'lgan mintaqaga qarab o'zgaradi.Translokatsiya tashuvchisi, er-xotin muvaffaqiyatsiz urinishlarni takrorladi 3% takroriy abort bilan juftliklarda 10% o'sish.
Normal yoki muvozanatli embrionlar, tan va ijobiy o'tkazish bilan g'ayritabiiy homiladorlik muvaffaqiyat stavkalari bilan xomila Preimplantasyon genetik tashxis.
Normal yoki muvozanatli embrionlarga ega bo'lish imkoniyatlarining etishmasligiga qaramay, natijada davolanishda olingan homiladorlikning o'tkazilishi juda yuqori. Pgt, homiladorlik yo'qotishlar va ortadi bemorlarning bu guruhda homiladorlik darajasi kamayadi.
Qaysi o'tish xususiyati oilaviy genetik kasalliklar. Genetik buzuqlik bilan IVF embrionlarini skrining qilish keyingi avlodlarga o'tishga to'sqinlik qiladi, shuningdek, sog'lom homiladorlikning shakllanishiga hissa qo'shadi.
Buni tushunish uchun pgt-M jarayonining nomi quyidagicha ifodalanadi. Ushbu davolashning birinchi bosqichida genetik mutatsiya mintaqasi aniqlanadi, keyin IVF, genetik laboratoriyalar va genetik mutatsiyalar tomonidan olingan embrionlardan davolash biopsiyalari, ham raqamli, ham strukturaviy xromosoma anomaliyalari bo'yicha baholandi. Sog'lom embrionlarning yagona gen va xromosoma yo'nalishidan sog'lom embrionlar olinishini ta'minlash uchun berilgan.
Bu genetik kasallikka chalingan yoki tashuvchisi aniqlangan va sog'lom farzand ko'rishni xohlaydigan juftliklar uchun tavsiya etiladi. Bugungi kunda tez-tez qo'llaniladi, chunki bitta gen kasalliklari yoki xromosoma kasalliklari bo'lgan juftliklarning bolalarida kasallik xavfi yuqori.
Op. doktor Soner duzguner kontakt bilan dastlabki intervyu o'tkazish uchun. Bu boshida qimmatli hikoya, biz sizni kuzatib uchun shu yerni odamsiz.